Діагностували рідкісну недугу: у Центрі лікують хлопчика з хворобою Ердгейма-Честера

07.03.2023

Усміхнений Ярославчик – пацієнт особлива дитяча лікарня із надзвичайно рідкісним захворюванням. Хвороба Ердгейма-Честера, яку діагностували у чотирирічного рівнянина, настільки рідкісна, що досі у медичній літературі описано лише близько 1500 випадків такого захворювання, переважно у дорослих!

Тож не дивно, що для встановлення правильного діагнозу сім’ї хлопчика знадобилось майже три роки. Спочатку лікували нарости на голівці у місцевих дерматологів. Потім - в Охматдиті в Києві, де хлопчику підтвердили нецукровий діабет та виявили множинні поліорганні утвори.

«МРТ-дослідження показало, що по всьому тілу були ніби розкидані сім пухлин – у нирках, у легенях, у щелепах. Нам сказали, що треба їх видаляти», - розповіла мама Ярославчика.

Проте початок повномасштабної війни завадив родині продовжити лікування у Києві.

Улітку минулого року у хлопчика почались проблеми із нирками, швидко наростала ниркова недостатність. Сім’я звернулась за допомогою у наш Центр, де хлопчику терміново видалили пухлини з нирок і сечоводів.

Діагностика цього рідкісного захворювання потребувала мультидисциплінарної співпраці. Консиліум лікарів запідозрив гістіоцитоз з множинним ураженням органів. Пізніше гістологічно підтвердили діагноз за наявністю мутацій, які характерні для цієї хвороби.

«Така ефективна взаємодія і доступ до сучасних лабораторних обстежень допомогли встановити правильний діагноз та розпочати спеціальну терапію. За короткий час вдалось значно покращити стан Ярославчика і досягти позитивної динаміки», - каже Марта Шеремет, педіатр лікарні.

 

«Про BRAF мутації як діагностичний критерій хвороби Ердгейма-Честера я дізналась під час недавнього стажування у нідерландській клініці. Тож ще раз переконалась, наскільки важливим є залучення наших медиків до світових практик та методик», - підкреслила дитяча онкологиня Центру Христина Запоточна.

Медикиня додала, що Ярославчик потребує тривалого специфічного лікування інгібіторами.

«Препарати дороговартісні і не завжди доступні в Україні. Однак завдяки співпраці з фармацевтичною компанією Novartis, яка виділила нашій лікарні безпрецедентну гуманітарну допомогу, ліки у нас є, і для пацієнтів вони безкоштовні», - розповів Роман Кізима, керівник Клініки ТКМ.

Мама унікального пацієнта каже, що вперше за три роки її син почав бігати і стрибати. А перші обстеження після призначення лікування показали, що хвороба відступає. Його вже не болить голова і немає проблем із нирками. Він усміхається, а разом з ним усміхається мама і вся мультидисциплінарна команда ЗУСДМЦ.

Одужуй, Ярославчику!